Novorozenecký screening

Encyklopedie >> Porod >> Novorozenecký screening

U všech právě narozených dětí probíhá povinné laboratorní vyšetření vrozených nebo dědičných onemocnění pomocí odběru tzv. suché kapky krve na novorozeneckou screeningovou kartičku.

Co je cílem

Toto vyšetření bylo zavedeno z důvodů pozdě diagnostikovaných onemocnění a vad, které zapříčinily nevratné poškození zdraví miminka. Pomocí včasného odhalení se dá spousta nemocí a vad brzy podchytit a zahájit tak úspěšnou léčbu.

Co se odhalí

V první řadě se od r oku 1975 testuje správný metabolismus. V případě špatně fungujícího metabolismu by mohlo dojít k nahromadění krve a dalších tekutin, které by mohly postihnout duševní vývoj miminka. Od roku 1985 se kontroluje i dostatek hormonů štítné žlázy, aby v budoucnu nedošlo k některým nevratným postižením. Poměrně nejnovější testování probíhá v oblasti vrozených poruch syntézy steroidních hormonů, které mohou způsobit problémy s růstem nebo s ženskými zevními genitály. Kontrolují se i mutace v genech nebo dědičné poruchy metabolismu aminokyselin.

Jak odběr probíhá

Vzorek krve se získává z patičky novorozeného miminka tak, že se kůže dobře omyje a prokrví na vnitřním i vnějším okraji, dezinfikuje a nechá oschnout. Provede se zhruba dvoumilimetrový vpich, ze kterého se setře první kapka a počká se na dostatečně velkou druhou kapku. K té se přiloží filtrační papírek (screeningová kartička) a krev se opatrně nasaje tak, aby úplně zaplnila předtištěný terčík a kartička byla nasáklá z obou stran. Poté se krev nechá zaschnout po dobu zhruba tří hodin a překryje se krycím papírkem.

Pro miminko je toto vyšetření prakticky bezbolestné. Pokud se s lékařem domluvíte, můžete u jeho vyšetření asistovat a uklidnit jej tak svou přítomností, případně ho držet za ručičku.

Text: boh

Foto: Ingimage.com, Dreamstime.com