vyhrajte-s-preventanem

Genetické vyšetření před otěhotněním

Encyklopedie >> Plánované rodičovství >> Genetické vyšetření před otěhotněním

Genetické vyšetření před otěhotněním

preventan-mimiforum-banner

Prekoncepční genetické vyšetření se skládá z pohovoru s lékařem-genetikem a následného odběru maximálně dvou zkumavek krve. Předejdete tak možným rizikům v těhotenství, lékař navíc v mnoha případech dokáže rozeznat příčinu poruchy plodnosti. Také by toto vyšetření obou partnerů mělo předcházet případné asistované reprodukci.

První setkání v ordinaci

Při vstupu do ordinace si vás bude genetik pečlivě prohlížet, aby přišel na drobné odchylky od normy – tzv. degenerativní stigmata. Především si prohlédne posazení očí, vlasovou hranici, ušní boltce, klenuté čelo či vadný skus. Podle těchto degenerativních stigmat si vytvoří předběžnou syndromologickou diagnózu a následující vyšetření může zaměřit daleko přesněji.

Jak probíhá pohovor?

Poté proberete celkovou rodinnou anamnézu. Připravte se na otázky směřované především na váš a partnerův zdravotní stav, prodělané nemoci, typ zaměstnání nebo výsledky případných již provedených vyšetření (například imunologické, hormonální, spermiogram). Čekají vás i otázky na rodinnou historii – řeší se rodinné vrozené vady, duševní opoždění, samovolné potraty, předčasné infarkty apod. Tento zdravotní rodokmen se obvykle sestavuje po tři generace zpět. Genetik tak získá dostatek informací, podle kterých bude moci odhadnout příčinu neplodnosti nebo případná rizika těhotenství a správně zaměřit budoucí speciální laboratorní vyšetření. 

Proč odběr krve?

Dvě zkumavky krve odešle genetik na laboratorní vyšetření, kde budou z jedné zkoumat karyotyp (připraví vám diagram souboru chromozomů) a druhá se použije k analýze DNA (nositelka dědičné informace).

Výsledek genetického vyšetření

8-kontrola-u-specialistu-1

Podle obdržených výsledků vám genetik připraví kompletní zprávu, kterou kromě vás obdrží i IVF specialisté. Podrobná zpráva bude obsahovat rady pro prekoncepční přípravu a samozřejmě i celkovou péči po dobu těhotenství. Protože lidský organizmus je velice komplikovaný, lze klasickou genetickou příčinu neplodnosti zjistit maximálně u čtvrtiny klientů. V tomto případě s vámi genetik proberete možnosti, jak lze tuto chybu obejít. Pokud se podle genetického vyšetření objasní příčina neplodnosti, genetik společně se specialisty z asistované reprodukce stanoví takovou metodu, která vám bude ve všech směrech vyhovovat.

Závěrečné shrnutí

Závěrem si tedy shrneme, co všechno lze pomocí genetického vyšetření odhalit a objasnit. Jedná se o tři základní a vzájemně neoddělitelné funkce: především se budete společně s genetikem a IVF specialisty snažit objasnit příčinu neplodnosti – ať vaší nebo partnerovy, předejít početí plodu s vrozenou vadou a samozřejmě také zmírnit váš strach z asistované reprodukce.

 

Text: boh

Foto: Ingimage.com